La banca biologica del melanoma: un raccoglitore essenziale per una nuova fase della ricerca sul melanoma

Perché questi “raccoglitori” di campioni sono importanti?

Le banche biologiche sono delle “librerie” in cui i campioni sono conservati, sia a scopi clinici sia di ricerca. Tali campioni sono frequentemente abbinati ad una scheda che riporta i dati demografici e clinici del paziente al quale il campione è stato asportato. Queste banche biologiche sono importantissime per la moderna ricerca sul cancro (sia che si segua un approccio improntato sulla genomica, o proteomica, o di molecular imaging), e possono condurre allo sviluppo di una nuova generazione di diagnostici o di terapeutici più mirati (medicine di tipo “personalizzato”), che possano aumentare l’aspettativa di vita per i pazienti.

Cosa sono i campioni istologici?

I campioni istologici, ovvero i campioni di tessuto, sangue, urina, e, alla stessa maniera, di DNA, RNA o altre componenti del corpo, sono asportati dal paziente per essere usati per ricavare le informazioni basilari per la diagnosi e il trattamento della patologia. Ogni volta che un paziente con un tumore va incontro a procedure come una biopsia o come un’operazione chirurgica in cui un pezzo di tessuto maligno viene asportato per fini diagnostici o terapeutici, è spesso possibile conservare una piccola parte di questo tessuto e poterlo usare in futuro per la ricerca. Molti pazienti hanno dato il proprio consenso affinché i propri campioni tissutali siano impiegati nella ricerca, con la speranza che, dal loro studio, i ricercatori possano aiutare altri pazienti malati di melanoma e sviluppare in futuro nuovi trattamenti.

Come sono usati questi campioni in ricerca?

In seguito alla mappatura del DNA umano nel 2000, la ricerca biologica è entrata nella cosiddetta era genomica. Ciò significa che gli scienziati ora hanno la possibilità di studiare la patologia non solo a livello clinico, ma anche al più intimo livello molecolare. Identificando i geni come essi si comportano, così come il ruolo che la genetica ricopre, gli scienziati possono capire dove la malattia si origina, perché, e possono prevenirne a diffusione. Tali campioni biologici sono anche usati per la proteomica- cioè lo studio dettagliato del genoma e delle proteine che il genoma codifica nel corpo umano- così come nella farmacogenomica, l’ambito di ricerca cioè che studia come il genoma umano risponde ad un determinato trattamento.

In aggiunta alle informazioni a livello molecolare sopra descritte, gli scienziati stanno anche analizzando una vasta quantità di informazioni derivanti dai dati sui pazienti e dagli studi clinici. Da questi dati è possibile individuare dei punti in comune che possono aiutare i ricercatori a capire meglio la patologia e ad identificare le migliori strategie per diagnosticare e trattare la malattia in modo nuovo e più efficace. Questi campioni possono inoltre rappresentare un anello di congiunzione tra le informazioni a livello molecolare e quelle cliniche e possono aiutare i ricercatori a studiare le caratteristiche molecolari della patologia e rapportare queste informazioni con ciò che è conosciuto già circa la malattia. Nello specifico, i campioni istologici umani possono essere usati per:

  • Identificare e validare specifici geni o i loro prodotti e vedere se possono rappresentare il target di farmaci antitumorali.
  • Identificare come la patologia progredisce.
  • Arrivare alla scoperta di nuovi marcatori biologici che possano essere individuati durante i test e attraverso i quali i pazienti possono essere raggruppati per determinare quale trattamento è il più appropriato.
  • Raggruppare i pazienti in base alle loro caratteristiche genetiche ed in base a quale probabilmente sarebbe l’esito se si testasse su di loro un nuovo farmaco.

Ci sono degli esempi che dimostrano come campioni biologici ben caratterizzati possono accelerare la ricerca sul cancro?

Due famosi esempi sono:

  • Lo sviluppo di trastuzumab (Herceptin®) per il trattamento del cancro al seno dimostra l’importanza di avere accesso alle banche dati di campioni biologici ben descritte e l’importanza di caratterizzare e di preservare i campioni di tessuto. Il livello ematico del recettore per il fattore di crescita epidermica umano (EGRF-2) che in condizioni fisiologiche controlla tutti gli aspetti della crescita cellulare e la sua divisione è stato riscontrato essere più elevato nel 20-30% dei campioni di cancro al seno. Questo ha reso più veloce l’identificazione degli anticorpi per questo recettore (Herceptin), che è stato sviluppato come nuovo trattamento per quel 20-30% di pazienti in cui si riscontrano livelli elevati di EGRF-2. Questa importante scoperta non sarebbe stata possibile se si fossero trattati alla stessa maniera e si fossero inseriti nello stesso gruppo sia pazienti malati di cancro seno generico e tutti quei pazienti che hanno questo particolare dato diagnostico. I campioni istologici hanno indirizzato i ricercatori verso una terapia mirata ed altamente efficace per una specifica popolazione di pazienti con il cancro al seno.
  • Un altro importante farmaco antitumorale, il Gleevec, è stato originalmente sviluppato per il trattamento di un tipo particolare di leucemia, avendo come target terapeutico la proteina BCR-ABL. Dopo aver analizzato specifici campioni istologici raccolti da diversi tipi tumorali, gli scienziati hanno scoperto che una forma mutante di una proteina chiamata KIT, che è simile a BCR-ABL, è responsabile per la progressione di un raro ma mortale tipo di cancro, il tumore stromale gastrointestinale (GIST). Questo ha portato i ricercatori a ritenere che il Gleevec poteva essere usato per trattare tale patologia, e sono stati subito effettuati degli studi clinici per confermare questa ipotesi; gli studi clinici hanno quindi confermato l’efficacia di questo farmaco per questa nuova indicazione.